Rezumat

Boala Darier (BD), cunoscută şi sub denumirea de keratoză foliculară, este o genodermatoză rară, autosomal dominantă, cauzată de mutaţii ale genei ATP2A2. Clinic, boala debutează de obicei în prima sau a doua decadă de viaţă, manifestându-se prin papule şi plăci hiperkeratozice, grăsoase, localizate în special în zone seboreice, precum scalpul, faţa, gâtul şi trunchiul, uneori pe mucoasa orală. Examinarea histopatologică evidenţiază clivaj suprabazal cu acantoză şi diskeratoză. Managementul actual urmă-reşte în principal ameliorarea simptomelor şi evitarea facto-rilor declanşatori. Tratamentele disponibile, ce includ retinoizi, corticosteroizi, analogi ai vitaminei D, terapia fotodinamică sau intervenţii chirurgicale, oferă adesea rezultate parţiale şi temporare. Cazul clinic prezentat mai jos subliniază importanţa unui diagnostic precis, bazat pe corelarea examenului clinic cu analiza histopatologică. Recunoaşterea timpurie a acestei afecţiuni este esenţială pentru managementul terapeutic.