Rezumat

Sindromul Gorlin-Goltz este o afecţiune genetică rară, cu transmitere autozomal dominantă, caracterizată prin predispoziţia crescută de a dezvolta carcinoame bazo-celulare multiple, chisturi odontogene şi anomalii schele-tale. Diagnosticul se bazează pe criterii clinice şi genetice specifice, având în vedere variabilitatea fenotipică şi evoluţia progresivă a bolii.

Prezentăm cazul unui pacient de 50 de ani, dia-gnosticat cu sindrom Gorlin-Goltz, care a dezvoltat mul-tiple carcinoame bazocelulare pigmentate, ulcerate, locali-zate preponderent la nivelul trunchiului şi extremităţii cefalice, cu invazie loco-regională avansată.

Prognosticul acestor pacienţi este rezervat, datorită riscului crescut de recidivă şi invazie locală, precum şi al complicaţiilor estetice şi funcţionale semnificative. Boala are un impact psihologic şi social major, determinat de necesitatea intervenţiilor repetate şi de afectarea calităţii vieţii. Cazul subliniază importanţa diagnosticului precoce şi a unei abordări multidisciplinare.