Sindromul Gorlin-Goltz este o genodermatoza rara cu transmitere autozomal dominanta care asociaza aparitia de multiple carcinoame bazocelulare (CBC) cu alte anomalii, printre care chisturi odontogene mandibulare, depresiuni palmo-plantare, calcificarea coasei creierului si variate modificari scheletale.

Prezentam cazul unui pacient de sex masculin, in varsta de 36 de ani care se prezinta cu leziuni tumorale multiple situate la nivelul fetei, urechilor si trunchiului, o parte dintre acestea fiind ulcerate. Examinarea CT craniana a evidentiat calcificarea coasei creierului si a confirmat macrocefalia diagnosticata clinic iar la radiografia de torace s-a decelat prezenta unei coaste bifide. Diagnosticul de sindrom Gorlin-Goltz este certificat de intrunirea a 4 criterii majore (multiple bazalioame aparute inaintea varstei de 20 ani, calcificare de falx cerebri, depresiuni palmare multiple si prezenta unei coaste bifide) si a 2 criterii minore ( macrocefalie si bose frontale proeminente).

Recunoasterea manifestarilor bolii de catre medicul dermatolog, pediatru sau medicul de familie poate contribui semnificativ la stabilirea unui diagnostic precoce, aspect deosebit de important deoarece in acest fel severitatea unora dintre complicatii -cum ar fi tumorile maligne cerebrale si cutanate- poate fi redusa considerabil.