Rezumat

Genodermatozele constituie boli cu un impact psihosocial major în ciuda faptului că acestea sunt afecţiuni relativ rare, a căror incidenţă raportată variază între 1:6000 şi 1:500.000 [1] şi este în continuă creştere, cel mai probabil datorită elaborării unor metode mai eficiente de diagnosticare.

Severitatea expresiei clinice a defectelor genetice responsabile de apariţia genodermatozelor variază larg, însă în unele cazuri acestea îmbracă forma unor boli grave ce determină alterarea semnificativă a calităţii vieţii pacienţilor şi a familiilor acestora, precum şi reducerea speranţei de viaţă a bolnavilor. Dat fiind faptul că genodermatozele sunt boli cronice, incurabile, asociate frecvent cu dizabilităţi invalidante şi chiar cu potenţial de degenerare malignă, în îngrijirea acestor pacienţi este necesară colaborarea dintre membrii unei echipe multidisciplinare şi un regim terapeutic complex, ceea ce implică şi resurse considerabile. Prin urmare, ţinând cont de toate aceste considerente, genodermatozele reprezintă importante probleme de sănătate publică.

În cadrul lucrării de faţă sunt prezentate rezultatele unui studiu prospectiv şi retrospectiv realizat în perioada 2013–2023 pe un număr de 253 de pacienţi nou diagnosticaţi cu diverse forme clinice de genodermatoze, internaţi în secţii de dermatologie din Bucureşti.